Prise en charge des arythmies ventriculaires

Exploration génétique et mort subite.

L'exploration génétique a beaucoup avancé ces 10 dernières années dans le chapitre des cardiomyopathies et des canalopathies, une cause importante de mort subite par l'apparition d'arythmies ventriculaires malignes. On considère aujourd'hui qu'environ quatre cardiomyopathies sur dix sont d'origine génétique. La plupart se transmettentselon le mode autosomique dominant mais la présence d'un variant génétique ne signe pas automatiquement une cardiomyopathie. Alors quelle est la place de la génétique en pratique quotidienne ? Pour le Dr Ivan Blankoff (CHU Charleroi), « elle a une valeur ajoutée dans certaines cardiomyopathies ou dans certaines canalopathies mais ce n'est pas la solution ultime parce que le mécanisme est complexe et polygénique. Nous n'avons pas aujourd'hui un gène donné qui permet d'évaluer le niveau de risque de mort subite ». Dans la cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit, 5 gènes liés aux desmosomes ont été identifiés, mais seulement 40% des patients ont une mutation sur ces gènes. « La tendance actuelle est de concevoir des calculateurs de risque dans l'espoir de disposer d'une évaluation rythmique la plus fine possible dans laquelle la cardiogénétique a sa place ».Un exemple est le calculateur ARVC à 7 items (sexe, âge, nombre de dérivations avec une onde T inversée à l'ECG, nombre d'ESV, TVNS, syncope et FEVD). Ce calculateur pourrait être un bon outil pour juger de la nécessité d'implanter ou non un défibrillateur en prévention primaire. Le testing génétique est aujourd'hui repris dans le « Expert Consensus Statement » 2022 publié sous l'égide de l'EHRA.