Agammaglobulinémie de Bruton : pourquoi les Ig IV ont-elles amélioré une diarrhée chronique ?
Le cas clinique rapporté est celui d’un patient de 17 ans qui présente une agammaglobulinémie de Bruton associée à une lymphangiectasie intestinale qui ne rentre pas dans la cadre des complications classiques de cette maladie. Les manifestations respiratoires sont en effet les plus prévalentes avec une paucité de manifestations intestinales. Son évolution est marquée par des diarrhées chroniques, des otites moyennes et des pneumonies à répétition. Des injections IV d’immunoglobulines auront raison des symptômes confirmant l’hypothèse d’une inflammation chronique des intestins, secondaire aux épisodes diarrhéiques, à l’origine d’une lymphangiectasie intestinale.
L'agammaglobulinémie liée à l'X est liée à un déficit de l'immunité humorale. Elle est due à des mutations d'un gène du chromosome X qui code pour la Bruton tyrosine kinase (BTK) essentielle au développement et à la maturation des lymphocytes B. Le diagnostic d'hypogammaglobulinémie liée à l'X est posé sur base de taux faibles d'IgG, IgA, IgM (au moins 2 écart-types en dessous de la moyenne) et l'absence de cellules B (< 1% de tous les lymphocytes sont des cellules CD19+, détectées par cytométrie en flux). Des infections bactériennes récurrentes au cours de l'enfance caractérisent la maladie.
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