ALS-medicijn tofersen wordt ter beschikking gesteld van bepaalde patiënten

Tofersen is het eerste ontwikkelde medicijn dat het verloop van ALS, bij een bepaalde groep patiënten, heeft weten afremmen. Wereldwijd lijden ongeveer 400.000 mensen aan de zenuw-spierziekte ALS. ALS is een dodelijke ziekte, die gekenmerkt wordt door een geleidelijke achteruitgang van de motorische zenuwcellen. Na verloop van tijd werken de spieren van een patiënt niet meer zoals het hoort. Patiënten ondervinden spierzwakte, verlammingsverschijnselen en moeilijkheden met kauwen, slikken en spreken. Meestal is de ziekte niet erfelijk, maar bij ongeveer 2 procent van de patiënten wordt ze veroorzaakt door een mutatie in het SOD1-gen. Die genetische afwijking leidt tot een toxische opstapeling van SOD1-eiwitten, die de motorische zenuwcellen doen afsterven.