Risico op heterolaterale borstkanker 2- tot 3 keer hoger bij vrouwen met mutaties van BRCA1, BRCA2, CHEK2 en PALB2 (ER- borstkanker)

Het risico op heterolaterale borstkanker na een eerste borstkanker bedraagt circa 0,5% per jaar in de algemene bevolking. Dat cijfer is echter duidelijk hoger bij vrouwen met predisponerende mutaties van bepaalde genen.

Siddharta Yadav et coll. (Rochester, Verenigde Staten) hebben germinale pathogene varianten van de genen ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2 en PALB2 opgespoord bij de 15 104 vrouwen met een invasieve borstkanker die na behandeling met chirurgie waren opgenomen in de CARRIER-studie. De vrouwen werden gedurende 10 jaar gevolgd. De auteurs hebben daarbij specifiek gekeken naar het risico op heterolaterale borstkanker. De eerste analyses werden uitgevoerd in de hele cohorte en bij vrouwen in de algemene bevolking. Bij secundaire analyses is gezocht naar correlaties met het ras, de leeftijd op het ogenblik van de initiële diagnose van borstkanker, de menopauzale status en de aan- of afwezigheid van oestrogeenreceptoren (ER) in de tumor.