Behandeling van ventriculaire ritmestoornissen

Genetisch onderzoek en plotselinge dood

De laatste tien jaar is veel vooruitgang gemaakt inzake genetisch onderzoek bij cardiomyopathieën en canalopathieën, een belangrijke oorzaak van plotselinge dood door maligne ventriculaire ritmestoornissen. Ongeveer 40% van de cardiomyopathieën zou van genetische oorsprong zijn. De meeste worden autosomaal dominant overgeërfd, maar aanwezigheid van een genetische variant wijst daarom nog niet op een cardiomyopathie. Wat is de waarde van genetisch onderzoek in de dagelijkse praktijk? Volgens dr. Ivan Blankoff (CHU Charleroi) "heeft genetisch onderzoek een toegevoegde waarde bij bepaalde cardiomyopathieën en canalopathieën, maar vormt het niet de ultieme oplossing gezien de complexe en polygene mechanismen. We kennen niet één bepaald gen dat het risico op plotselinge dood weerspiegelt." Bij aritmogene cardiomyopathie van het rechterventrikel zijn 5 genen geïdentificeerd die te maken hebben met de desmosomen, maar slechts 40% van de patiënten vertoont een mutatie van die genen. "We baseren ons nu vooral om calculatoren die het risico ramen. Een voorbeeld daarvan is de ARVC-calculator met 7 items (geslacht, leeftijd, aantal ecg-afleidingen met een omgekeerde T-op, maximumaantal ventriculaire extrasystolen in 24 uur, voorgeschiedenis van non sustained ventrikeltachycardie, cardiale syncope en de rechterventrikelejectiefractie). Op grond van het resultaat kan worden uitgemaakt of inplanting van een defibrillator in de primaire preventie al dan niet noodzakelijk is. Genetisch onderzoek is nu opgenomen in de "Expert Consensus Statement 2022", die is gepubliceerd op initiatief van de EHRA.