7 bizarre ziektes: van stenen mensen, weerwolven en levende doden...
PARIJS 29/10 - Ziekten die voorkomen bij minder dan 5 op de 10 000 mensen, worden zeldzame ziekten genoemd. Naar schatting zijn al ongeveer 7000 zeldzame ziekten bekend. Sommige hebben enorme implicaties voor het leven van de patiënten. Lees hier meer over zeven van die vreemde ziekten.
Ziekte van Münchmeyer
De ziekte van Münchmeyer, ook myositis ossificans multiplex progressiva of stenenmansyndroom genoemd, is een genetische aandoening die gepaard gaat met een progressieve kalkafzetting in het bindweefsel.1 Zelfs na een licht letsel kunnen spierweefsel en bindweefsel worden vervangen door botweefsel.
De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie van het ACVR1-gen (activine A-receptor I), dat groeifactoren in bot- en spierweefsel controleert en meespeelt bij de ossificatie tijdens de ontwikkeling. Mutaties kunnen spontaan optreden of autosomaal dominant worden overgeërfd.
Wilt u de rest van dit artikel lezen?
Registreer gratis om toegang te krijgen tot de volledige inhoud van MediQuality op al uw schermen
