Agammaglobulinemie van Bruton: waarom verbeteren Ig i.v. de chronische diarree?
We rapporteren het geval van een 17-jarige patiënt met een agammaglobulinemie van Bruton in samenhang met intestinale lymfangiëctasie, toch geen klassieke complicatie bij die ziekte. Bij die ziekte treden inderdaad vooral respiratoire verschijnselen op en weinig intestinale. Het ziekteverloop werd gekenmerkt door chronische diarree en herhaalde middenoorontstekingen en pneumonieën. Met i.v. injecties van immunoglobulines konden de symptomen worden beteugeld. Dat bevestigde de hypothese van een chronische darmontsteking als gevolg van de episoden van diarree, die zelf een intestinale lymfangiëctasie heeft veroorzaakt.
X-gebonden agammaglobulinemie resulteert in een deficiëntie van de humorale immuniteit en wordt veroorzaakt door mutaties van het gen op chromosoom X, dat codeert voor het brutontyrosinekinase (BTK). Dat enzym is essentieel voor de ontwikkeling en de rijping van de B-lymfocyten. De diagnose van X-gebonden hypogammaglobulinemie wordt gesteld op grond van lage plasmaconcentraties van IgG, IgA en IgM (minstens 2 standaarddeviaties onder het gemiddelde) en afwezigheid van B-cellen (< 1% van de lymfocyten zijn CD19+ cellen, die worden gedetecteerd bij flowcytometrie. Het ziektebeeld wordt gekenmerkt door recidiverende bacteriële infecties tijdens de kinderjaren.
Wilt u de rest van dit artikel lezen?
Registreer gratis om toegang te krijgen tot de volledige inhoud van MediQuality op al uw schermen